今日话题
澳洲医疗又迎来重大突破:
新的基因检测技术来了!

7月24日(今天)正式面世!

(△图:每日电讯报)

新生宝宝的一口唾液,
就能探测出60多种健康疾病。
而提前知道患病的风险,
就可以及早预防和治疗,

甚至可能救命!

这对宝宝未来的健康极其重要!

(△图:每日电讯报)

而这项技术,
之后可能申请澳洲医保补贴!
你也想帮孩子掌握自己的健康吗……

01

澳洲基因检测有了重大突破…

今天早上,澳洲《每日电讯报》发布了一则新闻:

《拯救生命的基因检测将挽留宝宝们的生命》

(△图:每日电讯报)

原来澳洲的基因检测又有了重大突破!

新生宝宝的一口唾液,就能检测出未来可能患上的60多种健康疾病!

而如果能提早知道宝宝患病的风险,就可以针对性的采预防措施或治疗,并因此挽救宝宝的珍贵生命!

据悉,这项基因测试,由澳洲的遗传学专家设计,父母只要在家采集新生宝宝的唾液,再寄回基因检测公司进行检测。

检测结果约一个月时间,会寄到家庭指定的全科医生手上。

而这份分析报告将告诉父母:

自己的宝宝未来的旦夕祸福。

检测出的疾病只要及早预防或治疗,就可以避免孩子未来可能出现的

智残、严重疾病甚至死亡。

据基因检测公司的Glenn Bennett博士说:

孩子身上的某些罕见疾病,可能要花数年的时间,才能被发现。而很多疾病,临床体检都很难检查!

而当这些疾病被诊断以后,往往都已经到了晚期,很难救了!

而这项新的测试就是避免白发人送黑发人这种人间悲剧的出现。

02

新的基因检测,能及早发现和预防下面这些疾病…

通过这项新的基因检测、分析,父母就可以了解宝宝的基因信息,预知宝宝们患某些疾病的风险。

过去通过基因检测通常可以发现

肥胖症、痴呆、心脏疾病、高血压、糖尿病、关节炎、癌症等。

而针对一些罕见疾病,最新的这项检测变得更厉害了!

>> 严重联合免疫缺陷病

严重联合免疫缺陷病(SCID)是一种致命性的免疫缺陷病。

据《每日电讯报》报道:因为免疫缺陷让人极易受到病毒、细菌、真菌的感染,并危及生命!

大部分患有严重联合免疫缺陷病的宝宝,会出现肺炎、鹅口疮和腹泻的症状,也可能发生更严重的感染,如肺炎。

这些都会导致宝宝无法正常的发育成长,如果不经治疗,宝宝就可能早夭。

罹患此病最出名的患者是David Vetter,他还有个更蔚为人知的昵称叫“泡泡男孩”。

因为患有联合免疫缺陷病,这个“泡泡男孩”终生生活在无菌隔绝罩里。

短短13年的生命,从未触摸过这个世界,直到死前父母才摸到他。

而据悉,严重联合免疫缺陷病较为罕见,每年出生的40,000到100,000名儿童里只有一例。

Glenn Bennett博士说:

“有了新的基因检测技术,就能提前发现这种病!然后尽早进行骨髓或干细胞移植,治疗率要比等到孩子生病后再救,要好得多!”

>> 生物素酶缺乏症

生物素酶缺乏症(BTD)也是一种遗传性疾病。

生物素是合成维生素C的必要物质,也是脂肪和蛋白质正常代谢不可或缺的物质。

新生儿若患有生物素酵素缺乏症时,则无法回收利用体内生物素,造成新生儿体内代谢活动的异常。

结果就是,轻则宝宝会皮肤起红疹或脱发;

重则就会有肌肉张力减退、运动失调、听力视力丧失、癫痫症、呼吸困难和发展迟缓等症状。

而《每日电讯报》说,通过新型的基因检测能及早发现这种疾病,然后就能通过膳食补充剂来预防!

>> 长QT综合症

另一种较罕见的疾病是长QT综合症(LQTS),这是一种跟心律或心血管有关的心脏病。

这种病虽然罕见,但每2500个宝宝中就有一个会患上此病。

患有长QT综合症的人,有1/3从来没有任何迹象和症状,等到爆发时就是致命的!

据《每日电讯报》:新的基因检测能发现这种病,早期患者如及早诊断,就可以通过β受体阻滞剂来控制,

或者也可以植入心脏复律除颤器(ICD)来监测和纠正心律异常。

儿科医生和遗传学专家Mary-Louise Freckmann博士说:

这种新型的基因检测不仅适用于新生宝宝,也适用于一些年纪稍大的孩子。

年纪稍大的孩子在生了病后,有时候医生无法诊断出他们的病症,这时候新的基因检测技术就能派上用场了。

03

澳洲已有人接受了这项新技术…

悉尼的妈妈Karyn Henner有4个孩子,她的丈夫是一名生物信息学家,也是这项基因检测技术团队的顾问。

正因于此,她两名子女:6岁的Max和4岁的Michelle,在今年早些时候(还未正式面世前)分别接受了新的基因检测。

《每日电讯报》的记者采访了这位妈妈,Karyn Henner女士表示说:

她收到了一份长达10页的测试结果报告,并请全科医生进行了详细的解读。

隐私起见,Karyn Henner女士不会透露孩子们的测试结果,但她表示很高兴让孩子们做了测试。她说:

我们认为这是一个十分明智的选择,改变了人们未来病发的命运。

据悉,这项新的基因检测技术于

7月24日(也就是今天)正式在澳洲面世。

费用是980澳币,虽然不算便宜但很可能物超所值!

目前,公司正在收集各种有效性的证据,以便让这项基因检测技术,在未来可以申请

澳洲医保(Medicare)补贴,

以造福更多的澳洲家庭和宝宝。

今日结语

传说很远,未来很近。
谁能想象基因检测已经触手可及。
只要采集唾液做一个检测,
就能解码宝宝们的未来!
对可能的患病风险作出预防和治疗,

甚至可能救命!

只能说澳洲的医疗真的太厉害了!

作者:fredbaby

责编:纳西

图源:网络

参考:Daily Telegraph、罕见疾病疾病中文资料库

(http://web.tfrd.org.tw)等