【本报墨尔本讯】专家警告，应该谨慎使用在线DNA检测评估疾病遗传易感性。
最新研究表明，广泛用於直接面向消费者的基因测试中技术在检测罕见的致病基因变异方面，检测错误比正确的几率更大。
英国Exeter大学研究发现，商业基因检测公司广泛使用的SNP芯片在检测罕见基因变异方面「极其不可靠」，使用SNP芯片检测到罕见致病变体错误的可能性更大，84％检测都是假阳性。
对此，维州Peter MacCallum癌症研究中心临床遗传学家詹姆斯并不意外，他说，他们正在确认我们通过临床经验已经意识到的问题。这些直接面向消费者的公司提供的基因检测类型不符合临床实践中所要求的标准，SNP并不是真正适合该工作的工具。
QIMR Berghofer的统计遗传学实验室负责人麦格雷戈说，尽管直接面向消费者的在线测试对追踪其家族遗传是一个「令人兴奋的机会」，但该技术的目的并非扫描稀有基因变异，通常只是对於眼睛颜色和其他有趣特徵具有合理准确性，但是对於医学应用比如罕见基因突变而言，并不适合。
詹姆斯说，直接面向消费者的在线基因测试实际上是在做一种叫做基因分型的事情，无法找到罕见基因变体。
不过，现在越来越多消费者热衷於进行这种基因检测。
蒙纳殊大学Monash University公共卫生基因组学计划负责人拉卡兹说，越来越澳人正在接受这类直接面向消费者的基因检测，获得自己的遗传信息，并将其输入第三方网站，以试图确定自己是否携带罕见病基因，这些网站实际上是在「猜测」某人的风险因素，并没有能力进行实验室验证，通常会导致「误导性结果」。
去年，拉卡兹调查发现，这种基於互联网工具的基因检测工具越来越流行。但是，大家需要知道，澳洲仅通过家庭癌症诊所提供基因检测，具有家族病史且符合一定资格的人可以获得报销，高风险人群「很有可能」有资格获得报销。因此，如果担心自己有罕见病，应该与专家交谈，而不是仅仅通过网上工具检测，而且去家庭癌症诊所还能向遗传学专业人员谘询。
拉卡兹说，私人测试诊所基因检测费用可能高达1200元，许多没有钱的人会为满足好奇心通过互联网工具进行基因检测，这也是这类检测使用人群增加的原因，他认为澳洲基因检测限制条件应该放宽，以使更广泛人群更容易接受高质量基因检测。（子力）
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