“误诊多次少年终获确诊 全因母亲坚持不放弃”

当女儿米凯拉突发癫痫时，凯伦·珀克斯感到前所未有的无助。

2023年6月某个周五深夜，在麦考瑞湖当地餐厅打工的米凯拉突然倒地抽搐，这是她人生中第一次癫痫发作。

“完全猝不及防，就像晴天霹雳，”珀克斯女士回忆道。这个夜晚开启了长达18个月的求医征程，只为揭开女儿癫痫的真正病因。

最初医生认为只是昏厥，当时19岁的米凯拉被建议观察并转诊全科医生。但病情急转直下——三个月内，她每次会连续发作多达15次癫痫，单次持续时间超过15分钟。

“看着孩子受苦，心都要碎了，”这位母亲声音颤抖。急诊室逐渐成为她们的”第二个家”。

功能性神经障碍误诊疑云

首诊三周后，米凯拉被确诊为功能性神经障碍（FND）。这种疾病会出现虚弱、运动障碍或癫痫等神经症状，但大脑和神经系统并无器质性病变。

“我查阅了大量资料，”珀克斯女士指出，”医生排除了癫痫，但非癫痫性发作分为功能性神经障碍和生理性两类——他们完全没考虑器质性病因。”

尽管米凯拉开始接受神经科医生推荐的心理治疗，癫痫仍频繁发作。珀克斯女士多次恳请医生重新评估，却遭遇医疗系统的集体固执：”不同医生都重复着’已有诊断’的说辞，我们像被煤气灯操控，越来越强烈的担忧被持续漠视。”

母亲的侦探式求证

这位母亲化身”医学侦探”，记录每次发作的时间与诱因，发现癫痫总在体力活动后出现。”我收集了足够证据，但医生们依然固守FND诊断，”她无奈道。

转机出现在2024年底。经历21次急诊、30位医生和200次发作后，某位住院医师建议检测发作前血糖。结果令人震惊——米凯拉的血糖值竟降至1（正常空腹值为5.6）。最终确诊为盆底肌功能障碍引发的胃肠动力紊乱，长期营养不良导致低血糖性癫痫。

如今佩戴持续血糖监测仪的米凯拉重获新生：”她能跑步了，这在一年前简直不敢想象，”珀克斯女士欣慰地说，”我们随时用软糖和柠檬水来调节血糖。”

全科医学的反思

悉尼胃肠病学家文森特·何医生坦言，此类误诊屡见不鲜：”胃肠动力障碍常表现为非典型症状，需要全面排查。”他批评现代医学过度专注单器官诊疗的弊端：”面对跨系统复杂病例，我们必须跳出舒适区整体评估。”

《澳大利亚医学杂志》2020年研究显示，该国每年约14万例误诊，其中2.1万例造成严重伤害，4000人死亡。珀克斯女士正参与患者权益研究，并著书分享误诊带来的心理创伤与经济负担。