基因发现为数十个澳大利亚家庭揭开ReNU综合征致残之谜

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基拉·汉尼根说，音乐能让她四岁的女儿安娜贝尔大脑”亮起来”，这是其他任何事物都无法做到的。

“音乐给了她做选择的能力，让她真正显得快乐且专注，”汉尼根女士说。

“而除此之外的一切，除了玩水……似乎都让她感到陌生和奇怪。”

安娜贝尔出生时就患有严重的智力和身体残疾。

她经常癫痫发作，视力受损，无法言语，发育严重迟缓。

安娜贝尔出生时，医生们无法确定其残疾的成因。

他们只能判断这是种未确诊的基因疾病。

“你会忍不住怀疑是不是孕期做错了什么才导致这种情况，”汉尼根女士坦言。

直到去年，安娜贝尔的父母得到了意外消息。

牛津大学大数据研究所副教授尼基·惠芬领导的英国研究团队正在对DNA样本进行基因组测序。

他们通过数据比对寻找导致罕见病的DNA变异。

惠芬博士表示其团队使用了英国大型基因数据库”英格兰基因组”支持研究。

“[这是]英国的大型DNA测序项目，包含大量罕见病患者、癌症患者及其完整基因序列，”惠芬博士解释道。

“研究过程中，团队成员陈宇阳在名为RNU4-2的微小基因中发现特定变异，这解释了大部分未确诊的神经发育障碍病例。”

他们立即在多个既往未确诊患者的DNA样本中发现相同变异。这些患者具有相似的面部畸形特征和发育迟缓症状。

“我们非常、非常迅速地确认了这项发现的重要性，”惠芬博士说。

澳大利亚发现约30例ReNU综合征病例

研究团队与全球遗传学研究者分享成果后，立即发现数百例病例，其中包括澳大利亚多例。

惠芬博士预测仅澳大利亚就有约1000例被命名为ReNU或”ReNU综合征”的病例。

目前全国确诊约30例，包括墨尔本的安娜贝尔。

“全球约10万人患有ReNU综合征，这解释了约0.5%的神经发育障碍病例，”惠芬博士表示。

支持组织”无名综合征”(SWAN)的玛雅·平恩指出，约半数神经发育障碍儿童终生无法确诊。

她表示其中50%还会遭遇误诊。

“养育’无名综合征’孩子会影响生活的每个方面，”她说，”就像蒙眼打皮纳塔，四处挥棒却始终找不到目标。”

阿德莱德的莎拉·沃里克原本已放弃寻找16岁女儿艾比残疾的原因。

“非常孤独，”她回忆道，”必须培养强大的韧性和决心坚持下去，因为往往前路迷茫。”

沃里克女士曾尝试与其他特殊需求家庭建立联系，但始终找不到相似经历者。

“他们陆续确诊并找到同类社群，而我们始终孤独前行。”

全球启动ReNU综合征治疗方案研究

艾比成为澳大利亚首批确诊者之一，这源于惠芬博士与悉尼人口基因组中心研究员丹尼尔·麦克阿瑟的合作——该中心由默多克儿童研究所与加文医学研究所联合成立。

接到惠芬博士的兴奋来电后，麦克阿瑟教授立即安排中心罕见病团队筛查患者数据库中的RNU4-2突变。

“二十分钟内他就反馈：’我们发现六个家庭存在完全相同的基因变异’，”麦克阿瑟教授说。