自7岁的 Fletcher Halpin出生以来，他的家人就一直在搜寻可以解释他罕见综合症状的一个诊断。<br />
他有视力损伤，发育延缓，轻度致力障碍和对音乐的疯狂热爱。
两周前结果出来了。
Fletcher被诊断患有一种在2014年才发现的极其罕见的疾病。
目前全世界仅知54人患有的视神经萎缩综合症（BBSOAS)。
Flecher的父母，Kellie和John Halpin称他是“55号”。
Halpin先生说：“我写下一些笔记并告诉Kellie，这些是有这样症状的人的事情。”
“我把它们念出来，她说，’没错，就是Fletcher！完美描述！’”
除了造成视神经萎缩和学习困难，所有被诊断为BBSOAS的孩子都表现出对音乐的热情。
“他走来走去听大卫鲍伊，猫王，迈克尔杰克逊。。。或者有时候80年代早期的埃尔顿约翰，我们不得不笑着忍受。”
父母两人都表示确诊让他们“松口气”。
Halpin女士说：“我很平静。我现在感觉有方向了，我知道将来我们会怎样。”
BBSOAS不会导致进行性恶化，因此虽然Fletcher没有治愈可能，但他可以通过治疗确保良好的生活质量。
一种名为“三重外显子组trio exome“的基因检测让Fletcher的诊断变为可能，这种检测手段面世只有大概10年，现在的检测费用为5000澳元，由全民医保负责。
Fletcher的医生Christopher Barnett说：“基因就像书籍，三重外显子组检测就好像一次阅读2万本书，在其中一本书的一页的一行里寻找一个拼写错误。”
“这个错误解释了这种遗传疾病。”
他说：“这项检查现在可以让我们为30-40%有着和Fletcher类似表现的儿童找到答案。”
https://www.abc.net.au/news/2021 … ase-bbsoas/13196660
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