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澳大利亚 – 7岁男孩确诊世界罕见遗传疾病BBSOAS – 澳洲新闻 – 澳洲唐人街 – – 澳洲华人生活大全

                自7岁的 Fletcher Halpin出生以来,他的家人就一直在搜寻可以解释他罕见综合症状的一个诊断。<br />

他有视力损伤,发育延缓,轻度致力障碍和对音乐的疯狂热爱。

两周前结果出来了。

Fletcher被诊断患有一种在2014年才发现的极其罕见的疾病。

目前全世界仅知54人患有的视神经萎缩综合症(BBSOAS)。

Flecher的父母,Kellie和John Halpin称他是“55号”。

Halpin先生说:“我写下一些笔记并告诉Kellie,这些是有这样症状的人的事情。”

“我把它们念出来,她说,’没错,就是Fletcher!完美描述!’”

除了造成视神经萎缩和学习困难,所有被诊断为BBSOAS的孩子都表现出对音乐的热情。

“他走来走去听大卫鲍伊,猫王,迈克尔杰克逊。。。或者有时候80年代早期的埃尔顿约翰,我们不得不笑着忍受。”

父母两人都表示确诊让他们“松口气”。

Halpin女士说:“我很平静。我现在感觉有方向了,我知道将来我们会怎样。”

BBSOAS不会导致进行性恶化,因此虽然Fletcher没有治愈可能,但他可以通过治疗确保良好的生活质量。

一种名为“三重外显子组trio exome“的基因检测让Fletcher的诊断变为可能,这种检测手段面世只有大概10年,现在的检测费用为5000澳元,由全民医保负责。

Fletcher的医生Christopher Barnett说:“基因就像书籍,三重外显子组检测就好像一次阅读2万本书,在其中一本书的一页的一行里寻找一个拼写错误。”

“这个错误解释了这种遗传疾病。”

他说:“这项检查现在可以让我们为30-40%有着和Fletcher类似表现的儿童找到答案。”

https://www.abc.net.au/news/2021 … ase-bbsoas/13196660

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