当一个神秘的COVID-19病例与一个群发联系在一起时，我们经常听到新闻发布会上谈论着“基因组追踪”（伴随着集体松口一气）。<br />
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但是，基因组追踪是什么，是如何工作的——以及它在哪里使用过？
尽管现在谈论它的人比以往任何时候都多，但基因组追踪多年来一直在识别和追踪疾病传播途径。
它依赖于基因组测序——这一方法已经存在了几十年，但在过去五年中变得更加便宜和快捷。
例如，在维州医院爆发耐药菌事件后，墨尔本Doherty研究所的微生物诊断部门公共卫生实验室于2015年开始对微生物的基因组进行测序。
自此以后，该实验室一直在监视并帮助查明包括肺结核、淋病、李斯特菌和沙门氏菌在内的一系列疾病的社区传播。
Doherty研究所和Austin Health的临床微生物学家和传染病医生Norelle Sherry说，因此，当COVID-19大流行开始时，实验室已经早有准备对SARS-CoV-2病毒进行测序。
“我们已经与其他实验室建立了测序关系，并为许多不同的其他生物体建立了测序协议。”
“这对我们来说只是一种新的生物体。”
从拭子到实验室
当咽喉和鼻腔拭子的结果为COVID阳性时，同一拭子样本会被送往基因组测序实验室，比如Doherty公共卫生实验室。
虽然诊断性的COVID测试也会使用病毒的遗传物质，但它只关注其中很小的一部分来确定是否存在。
相对地，基因组测序绘制出了整个SARS-CoV-2病毒的基因编码——所有29903个独立的碱基。
Sherry博士说：“基因组测序就是要看全局。”
问题是病毒的遗传物质是以长长的RNA链形式存在的，很容易散落。
所以一旦提取出RNA，就会以它为模板，合成所谓的互补DNA。DNA比RNA更坚固，也更容易处理。
由此，科学家们必须弄清楚构成互补DNA序列的碱基的确切顺序。
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最常见的技术是短读测序。病毒DNA被分解成97个片段，通过机器复制和测序，产生短一些的字母串。
每一个字母——A、T、C和G——都代表一个DNA碱基。
Sherry博士说，根据所使用的技术，这部分测序过程可能需要大约4至36小时。不过，更快的速度的代价是更低的精度。
然后，这97个排序的片段就像拼图一样，拼成一串连续的ATCG。
比较基因序列只是拼图的一部分
接下来就是将该新构建的病毒基因组序列与其他序列进行比较。
在维州，每一个SARS-CoV-2基因组序列都与维州所有其他SARS-CoV-2序列进行比较。
传染病基因组学网络还允许全澳洲的实验室比较序列，并确定各州之间的传播情况。
这是通过将它们排成一排，并寻找29903个长串字母之间的任何差异来实现的，无论这些差异有多小。
如果一个新测序的基因组与一个已知群发的基因组几乎完全相同，那就是一个强有力的线索说明它与那个群发感染有关。
Sherry博士说，但这只是追踪过程的一部分。
“通过将这些基因组信息与病例的流行病学信息——他们去过哪里，和谁接触过，什么时候得的病——结合起来，我们就可以利用这些信息一起计算出病毒可能是如何传播的。”
“没有流行病学的基因组学其实并没有那么有用。”
这些基因组信息也被输入到一种叫做系统发生树的地图中，它告诉研究人员每个序列与其他序列的关系。
而由于澳洲的COVID-19病例相对较少，几乎全国所有的阳性测试结果都被测序。
这让研究人员全面了解了冠状病毒如何在澳洲传播。
Sherry博士说：“这意味着我们拥有全球最完整的人口级数据集之一。”但在英国这样的地方，每天都有数以万计的阳性病例，只有10%左右的病例被测序。
在未来的几个月里，Doherty公共卫生实验室还将留意SARS-CoV-2的基因变化，这些变化可能会帮助它躲避疫苗的保护作用，她补充说，“在不太可能发生的情况下确保我们及早发现它们”。
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