米奇·麦肯尼（中）在儿子进入杰西的家庭日托中心后，结识了布里（左）、赫胥黎和杰西 (ABC布罗肯希尔站：科科哈拉·康纳)
圣诞节前一周，布罗肯希尔的杰西和布里·马奎尔夫妇的生活被彻底改变。
自8月22日赫胥黎降生后，他们经历了数月”创伤性”检查与往返阿德莱德的奔波，却始终未能查明儿子的病因。
这个男婴存在吮吸困难、胃食管反流问题，并反复感染。
12月25日前一周，夫妇俩被传唤至当地儿科医生处，得知赫胥黎患有一种名为”天使综合征”的罕见基因疾病——该病症会影响脑神经功能，导致运动与智力障碍。
杰西说赫胥黎的笑容能点亮每个房间 (ABC布罗肯希尔站：科科哈拉·康纳)
这个陌生医学术语令他们茫然无措，情绪濒临崩溃。
三个月后的今天，挚友米奇·麦肯尼正筹备从布罗肯希尔穿越新南威尔士州至纽卡斯尔的超级马拉松——27天完成27场全马，为相关研究募集资金。
“他本是完美的”
当产检确认腹中是男婴时，布里和杰西欣喜若狂。
“我们当时激动得说不出话，”杰西回忆道。在满是女孩的家庭里迎来男孩，布里也难掩兴奋。
赫胥黎出生前的日子充满忐忑，但当他降临的那一刻，所有忧虑都烟消云散。
“他出生时那么完美，”杰西轻抚着相册说。虽然有些呼吸不畅，但并无大碍。
紧急情况下，布里（左）曾两次带着赫胥黎搭乘皇家飞行医生服务前往阿德莱德 (受访者提供)
然而回家不久，异常开始显现。婴儿拒绝进食并持续哭闹，送医后发现膀胱肾脏反流引发尿路感染。”四个月的求医之路最终在那间儿科诊室画上句号，”杰西声音微颤。
医生解释称，这种复杂综合征意味着赫胥黎可能终生无法行走说话，需要永久照护。”当时感觉全身血液都凝固了，”杰西回忆道，”我们完美的小男孩就在眼前，却仿佛被宣判了另一种人生。”
赫胥黎是夫妇俩通过试管婴儿技术孕育的第二个孩子，他三岁的姐姐赛吉也是试管婴儿。布里还有个14岁的女儿阿莎 (ABC布罗肯希尔站：科科哈拉·康纳)
希望之光
回家后，夫妇俩疯狂搜索”天使综合征”资料，由此结识了澳大利亚天使综合征治疗基金会（FAST）。该组织CEO梅根·克罗斯18岁的女儿莫莉也患有此症。
FAST首席执行官梅根·克罗斯的女儿莫莉患有天使综合征 (受访者：梅根·克罗斯)
“这种单基因缺陷仅影响母源染色体，”梅根解释道，”会导致包括大运动、精细动作等全面发育迟缓。”目前墨尔本皇家儿童医院正开展国际临床试验，尝试激活父源基因副本。
临床遗传学家戴维·阿莫尔教授介绍：”每三个月需向患儿脑脊液注射特定药物，虽然疗效尚待验证，但未来已现曙光。”
阿莫尔教授表示天使综合征通常在2-3岁时确诊 (ABC布罗肯希尔站：科科哈拉·康纳)
“我不能回答’什么都没做'”
得知诊断结果当晚，马奎尔家的好友米奇·麦肯尼彻夜未眠。他两岁的儿子受益于杰西的家庭日托服务，决心以行动回报。
米奇将于8月22日赫胥黎周岁生日当天开跑 (ABC布罗肯希尔站：科科哈拉·康纳)
与梅根深谈后，他策划了名为”赫胥黎的英雄们”的公益行动，计划用27天跑完1000多公里。”这些孩子和家长每天都在经历马拉松般的挑战，”已募集4万澳元的米奇表示。他选择在赫胥黎生日当天启程：”等儿子长大后问起为他的小伙伴做过什么，我绝不能回答’什么都没做’。”
